24 de abril de 2013 / 11:38 a.m.

México • Las investigaciones genéticas sobre “"gigantismo"” efectuadas por Márta Korbonits permitieron que ahora todo ese cúmulo de conocimiento se aplique en México, ya que el IMSS se unió a la investigación de la genetista y al primer censo mundial de personas con este tipo de enfermedad.

La científica de la Universidad Queen Mary de Londres fue quien realizó por primera vez los estudios a un esqueleto de una persona con acromegalia del siglo XVIII, cuyos restos se conservan en el Museo Hunterian de la capital de Inglaterra.

Ahora el IMSS trabajará junto con Korbonits para analizar similitudes y diferencias con respecto a otros casos de acromegalia, asimismo, las posibilidades de prevenir su desarrollo y sentar las bases para generar fármacos, explicó Moisés Mercado, miembro del servicio de Endocrinología del Centro Médico Nacional Siglo XXI.

Korbonits, genetista y endocrinóloga, trabaja con Mercado considerando que en México se localizaron dos de los casos de gigantismo más severo, uno en Tampico y otro en Chiapas.

“"El de Tampico falleció en 1973, Pepito El Esquivador, un hombre que medía 2.34 metros, hay incluso una plaza con su nombre. Queremos exhumar sus restos para enviárselos a la doctora Márta Korbonits con el fin de que rastree sus orígenes familiares, identificar sus posibles lazos parentales con otros casos documentados en Europa, y seguir buscando la forma de detener dicho padecimiento"”, explicó Mercado.

La acromegalia es una enfermedad muy extraña, “"pero su baja prevalencia ha propiciado desde abandono científico hasta médico. Se trata de un sector con altos niveles de diabetes, hipertensión, gran incidencia de tumores"”, detalló el endocrinólogo del IMSS en una plática que dio junto con Korbonits.

Sin embargo, acotó el experto, estudiar estas enfermedades de baja prevalencia nos ayuda a comprender la diabetes y cómo se genera la hipertensión, es decir, nos enseña a entender males con un impacto epidemiológico mayor.

Por ello emprendió con Korbonits la búsqueda de quienes padecen acromegalia en México.

“Se trata de una enfermedad subdiagnósticada, mucha gente muere sin recibir tratamiento, desfigurados, cansados, con dolores de cabeza, todo vinculándolo con el envejecimiento. Hasta ahora he detectado 47 casos, incluyendo indígenas, y uno se ubica en Chiapas.”

Mercado comentó que los resultados del censo se obtendrán en menos de dos años y las investigaciones, aunque llevarán más tiempo, pueden generar respuestas en menos de 10 años para erradicar el gigantismo y todas sus secuelas.

Trabajo británico

El trabajo de Korbonits consistió en examinar la interacción de la proteína del receptor de abril hidrocarburos (AIP), que sentó las bases para que diferentes investigadores analizaran los defectos que tiene este gen causante del desarrollo de tumores en la hipófisis y que provocan acromegalia.

Del análisis de ADN del esqueleto del siglo XVIII se encontró exactamente la misma mutación que se encuentra en pacientes vivos. Charles Byrne, conocido como el Gigante irlandés del museo de Londres, había heredado la mutación de un ancestro común, que comparte con un número de familias irlandesas que sufren de este trastorno hereditario.

Los restos de Byrne, que medía 2.28 metros, fueron los primeros en ser estudiados por científicos de Belfast de Irlanda del Norte. “"He identificado a familias completas en diferentes partes del mundo donde hay casos de acromegalia, y lo que detecté es que de todos los integrantes, 20 por ciento desarrolla una mutación en el gen AIP"”, detalló Korbonits.

“Esta proteína sigue siendo motivo de análisis y generando muchas interrogantes, por eso mi interés de trabajar con países como México para identificar sus características clínicas. Todo esto es importante para crear moléculas que permitan a los pacientes con esa mutación detener el proceso de deterioro que los lleva a la muerte prematura”, abundó la científica británica.

Al estudiar el ADN Korbonits calculó la edad de esta mutación, que es de al menos mil 500 años y se ha pasado de generación en generación desde entonces. “"Esto confirma todas esas leyendas irlandesas, los cuentos populares sobre gigantes. La importancia médica es que si hacemos el censo e identificamos a todos, podemos evitar que desarrollen tumores. Se estima que alrededor de 200 a 300 personas todavía llevan la mutación"”, detalló la endocrinóloga.

“"Trabajamos actualmente con un niño de 9 años portador de ese gen antiguo, y estamos tratando de detener el tumor"”, comentó.

“"Mi meta personal es que ya no haya más gigantes, porque es una enfermedad que podemos prevenir si identificamos a toda la familia y hacemos el tamizaje de todos los casos"”, concluyó.

ClavesLos más famosos

En los 70 Frank Zappa se presentaba en el escenario con Rondo Hatton, quien padecía gigantismo y era promocionado como “el actor más horrible del cine”.

André El Gigante, actor y luchador profesional francés, también tenía acromegalia. En julio de 1983 peleó contra el Perro Aguayo y Canek en el Toreo de Cuatro Caminos.

Hay varios casos de artistas, como Edmundo Rivero, cantante de tango que jamás quiso tratarse, o Maurice Millet, luchador y actor que logró récords de taquilla en la década de los 40.

BLANCA VALADEZ