16 de septiembre de 2013 / 02:03 p.m.

México • El cáncer es una amenaza latente que, además, puede ser hereditaria, ya que los más de 200 tipos de tumores que se conocen tienen 10 por ciento de posibilidades de ser transmitidos genéticamente.

Por ello, el Instituto Nacional de Cancerología (Incan) se ha dedicado a impulsar la investigación científica de esta enfermedad en el área de la genética, con el objetivo de darle el trato adecuado y así evitar que las personas con propensión al padecimiento lo desarrollen.

Respecto al estudio de este fenómeno, Rosa María Álvarez Gómez, especialista en genética y parte del equipo de investigación científica del Incan, dijo en entrevista con MILENIO: "Es un proyecto que está resultando innovador, porque desgraciadamente no se está aplicando en ninguna otra parte de México; se trata de la conformación de una clínica para pacientes con cáncer hereditario".

La especialista detalló que esa iniciativa se planea desde la Prefectura de Investigación, "pero incluye la atención clínica integral de los pacientes. Esto va de la mano con que, del total de quienes padecen cáncer, 10 por ciento tienen una causa hereditaria; o sea, la explicación de por qué le dio cáncer a una persona es que se debe a un trasfondo meramente genético", abundó.

Trato especial

Álvarez explicó que a este tipo de enfermos se le debe dar un trato especial, ya que "son un grupo específico al que hay que darle una atención diferente, integral, donde intervengan tanto el área clínica como la de investigación".

Explicó que también ello involucra a los parientes del afectado, debido a que comparten el ADN y por ese motivo tienen más probabilidad de padecer la enfermedad. “Esa persona y su familia van a comportarse de manera totalmente distinta al resto de los que atendemos en el Incan; requieren una atención especial: primero se debe de identificar a ese tipo de paciente”, comentó.

Sin embargo, acotó, dicha identificación no es fácil si se toma en cuenta que "el cáncer se da de manera multifactorial, muchos agentes influyen para desarrollar la enfermedad como el consumo de tabaco o la poca actividad física".

Es por eso que en el Incan se cuenta con médicos que tienen la especialidad de genética, y en el instituto “se llevan a cabo consultas donde hacemos una historia clínica, la construcción de un árbol genealógico, y de acuerdo con estos factores del paciente y su familia podemos identificar si se trata de cáncer hereditario”.

La genetista expuso que ese es el primer paso, y que la segunda tarea consiste en saber qué tipo cáncer es y qué genes o mutaciones heredadas están causando la enfermedad.

"Un gen que se altera, a lo que llamamos ‘mutación’, puede traducirse en que el ser humano tenga enfermedades. Hay genes que nos protegen contra el cáncer, esos tienen mutaciones, lo que puede generar cambios que pueden generar tumores. Aquí es donde se debe involucrar la atención clínica del área de investigación", detalló.

En la tercera fase, continuó la doctora, ya identificada la mutación en un gen o una alteración en un cromosoma que está causando el cáncer, el paciente vuelve a la consulta y se le informa de qué se trata su alteración.

"Le damos todo el soporte químico para que el resto de los doctores que lo atienden —oncólogos y otros especialistas— sepan que esa persona tiene una causa especial de su enfermedad. Son pocos los pacientes que podemos atender al saber directamente cuál fue la alteración que le provocó el cáncer. El ejemplo es la actriz Angelina Jolie, paciente que tenía una historia familiar", comentó Álvarez.

Tecnología y prevención

La especialista destacó que en el Incan se cuenta con “tecnología de punta que nos permite identificar mutaciones en genes de manera eficaz, como son, por ejemplo, como los secuenciadores masivos de última generación, que permiten leer genes”.

Señaló que para realizar esta labor se ha conformado otro grupo multidisciplinario en el área de Investigación, al igual que en otros laboratorios donde se emplea la citogenética y en los cuales existe la especialidad del estudio de los cromosomas.

Explicó que es como si los cromosomas fueran “libros donde se guardan los genes, y entonces la gente hace una consulta y registra su genética; también esto lo estamos realizando en el área de investigación. De aquí se desencadenan muchas áreas que van a permitir conocer más de las enfermedades y que, poco a poco, le van a aportar algo al paciente”.

La investigadora del Incan dijo que entre “los tipos de tumores más prevalentes en nuestra población, tenemos el síndrome de cáncer de mama-ovario hereditario, que son los que más se atienden”.

Destacó la importancia de hacerse estos estudios, ya que es una manera de poder tratar la enfermedad y atacarla con mucha anticipación: “La principal manera para detectar el cáncer y prevenirlo es que los pacientes puedan acudir a una clínica como la que estamos conformando (…) Así se pueden prevenir de forma secundaria las complicaciones del cáncer; no podemos quitar ese gen del cáncer que esta alterado porque está presente en cada célula del cuerpo de una persona, y no existe en este momento en el mundo alguna manera de retirarlo del paciente”.

MUTACIONES COMUNES

Entre los genes cuya mutación puede provocar carcinomas, los más comunes son:

BRCA1 Y BRCA 2

Producen proteínas que evitan el crecimiento anormal de células. Heredar una copia mutada incrementa hasta 80 por ciento el riesgo.

ATM

Repara el ADN dañado. Una copia mutada puede causar cáncer de mama. Dos copias anormales provocan ataxia-telangiectasia, mal que aumenta el riesgo de linfoma o leucemia

TP53

Las mutaciones de este gen causan síndrome de Li-Fraumeni, lo que incrementa el riesgo de leucemia, tumores encefálicos y sarcomas.

CHEK2

Su alteración también puede causar síndrome de Li-Fraumeni, pero aunque no cause este síndrome, puede aumentar el riesgo de desarrollar tumores, principalmente en las mamas.

PTEN

Su mutación causa síndrome de Cowden, con el que se tiene más riesgo de tumores en mama, tracto digestivo, tiroides, útero y ovarios.

CDH1

Su alteración hereditaria causa cáncer gástrico difuso hereditario, un síndrome en el cual las personas desarrollan un tipo poco común de cáncer de estómago a una edad temprana.

STK11

Los defectos en este gen causan síndrome Peutz-Jeghers, con el que se desarrollan puntos pigmentados en labios y boca, y pólipos en tractos urinarios y gastrointestinales. Aumenta el riesgo de muchos tipos de cáncer.

ÁNGELA CHÁVEZ