11 de marzo de 2014 / 02:22 p.m.

Guadalajara.- El Centro de Investigación Biomédica de Occidente del Instituto Mexicano del Seguro Social en Jalisco es referencia en el diagnóstico de enfermedades raras entre la población derechohabiente.

El investigador adscrito a la División de Genética de dicho centro, Luis Figuera Villanueva, explicó que las patologías que son consideradas enfermedades raras son aquellas cuya incidencia es menor a cinco casos por cada 10 mil habitantes.

Subrayó que se calcula que en este grupo se encuentran entre seis mil y siete mil enfermedades diferentes, incluyendo alteraciones genéticas o cromosómicas.

“Como el Centro Médico también es referencia, no sólo de la región, muchos pacientes llegan a la consulta, y aunque somos Centro de Investigación siempre hemos dado apoyo a la asistencia, sobre todo en estas patologías que aunque son de baja prevalencia sí se presentan y orientamos el diagnóstico”, manifestó.

Añadió que en el CIBO se practican pruebas para detectar problemas de infertilidad de origen cromosómico, alteraciones en la hemoglobina, fibrosis quística, defectos en las enzimas, patologías con componente hereditario, como hipercolesterolemia o hiperlipidemias familiares, problemas de coagulación o hemofilia, entre otros diagnósticos.

Entre los hallazgos más frecuentes, indicó Figuera Villanueva, están enfermedades como la trisomía 18, atrofias musculares, problemas lisosomales, talasemia, acondroplasia, Síndrome de Turner, galactosemia, entre otras.

Indicó que las muestras de pacientes con sospecha de enfermedad rara se derivan de hospitales de segundo y tercer nivel del Seguro Social, o incluso tras realizar el llamado tamizaje neonatal a niños recién nacidos.

Señaló que el CIBO procesa como mínimo 50 muestras semanales con el fin de establecer precisa y oportunamente el diagnóstico de estas enfermedades cuya mayoría son controlables y en las que puede mejorarse la calidad de vida del paciente con una intervención oportuna.

“Cerca del 60 por ciento de las enfermedades llamadas raras tienen una base genética, aunque puede haber casos de infecciones, se pueden tratar pero no curar, pero estamos evitando complicaciones” detalló Figuera Villanueva.

Destacó el investigador del CIBO, que aproximadamente un dos por ciento de pacientes con enfermedades raras padecen alguna discapacidad física, y más de un 40 por ciento ve mermada su calidad de vida al enfrentarse a distintas limitantes.

Señaló que en el CIBO se diagnostican casos de pacientes provenientes no sólo de Jalisco, sino también de otras entidades como Michoacán, Colima, Nayarit, Zacatecas, Aguascalientes, entre otras.

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